（一）苯丙氨酸羟化酶缺乏症。
在正常蛋白质摄入情况下，血苯丙氨酸浓度持续＞360μmol/L两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗，血苯丙氨酸浓度≤360μmol/L者需定期随访观察。
1.血苯丙氨酸浓度监测：低苯丙氨酸饮食治疗者，如血苯丙氨酸（Phe）浓度异常，每周监测1次；如血Phe浓度在理想控制范围内可每月监测1～2次，使血苯丙氨酸浓度维持在各年龄组理想控制范围。定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。
2.治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。
3.对成年女性PKU患者，应当告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120～360μmol/L，直至分娩。
4.四氢生物蝶呤缺乏症：给予四氢生物蝶呤、神经递质前质（多巴、5－羟色氨酸）等联合治疗。
（二）先天性甲状腺功能减低症。
1.甲状腺激素替代治疗：先天性甲状腺功能减低症患儿给予左旋甲状腺素（L-T4） 治疗，每天剂量1次口服。L-T4初始治疗剂量6-15 mg/kg/d，使 FT4在2周内达到正常范围。在之后的随访中，L-T4维持剂量必须个体化，根据血FT4、TSH浓度调整。血FT4应当维持在平均值至正常上限范围之内。高TSH血症酌情给予L-T4治疗，初始治疗剂量可根据TSH升高程度调整。
2.患者需定期复查FT4、TSH浓度，以调整L-T4治疗剂量。首次治疗后2周复查。如有异常，调整L-T4剂量后1个月复查。在甲状腺功能正常情况下，1岁内2～3月复查1次，1岁至3岁3～4月复查1次，3岁以上6月复查1次。
3.定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。
4.甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗，其他患儿可在正规治疗2～3年后减药或者停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺同位素扫描（ECT）。如TSH增高或伴有FT4降低者，应当给予L-T4终生治疗；如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症，停药并定期随访。
新生儿遗传代谢病筛查操作流程（略）
省（自治区、直辖市）
新生儿遗传代谢病筛查知情同意书
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母亲姓名
| 新生儿性别
| 出生日期
| 住院病历号
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新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。
拟实施医疗方案的注意事项：
（1） 本省（区、市）已开展筛查的遗传代谢病为：
（2）新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血。
（3）若筛查结果异常，筛查中心将尽快通知您孩子作确诊检查。
（4）无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。
（5）筛查费用 元，由 支付。
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知情选择
我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经得到医生的解答。
我同意接受新生儿疾病筛查。
监护人签名 签名日期 年 月 日
我已被告知疾病可能导致的不良后果，我不同意接受新生儿疾病筛查。
监护人签名 签名日期 年 月 日
监护人现住地址： 省（区、市） 州（市） 县（市、区） 乡（镇）/街道 村/号
监护人联系方式
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医（护）人员陈述
我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性、费用，并且解答了关于此次检查的相关问题。
医（护）人员签名 签名日期 年 月 日
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